Конференция семей с детьми, живущими с ФОП

23 августа 2024 года состоялась «Конференция семей с детьми, живущими с ФОП», посвященная 10-летию Межрегиональной общественной организации «Живущие с ФОП». В работе конференции приняли участие ведущие российские специалисты в области диагностики и лечения пациентов с редкой (орфанной) болезнью фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП), которые оказывают содействие в решении данной проблемы на территории РФ.  

Эксперты обсудили ряд актуальных вопросов таких как: диагностика ФОП на ранних стадиях, оказание своевременной квалифицированной помощи, организация эффективного медицинского и лекарственного сопровождения пациентов с ФОП, содействие в решении социальных проблем пациентам с данным орфанным заболеванием.

В ходе конференции с докладом выступила Никишина Ирина Петровна, научный куратор Регистра ПАциентов с Фибродисплазией ОСсифицирующей прогрессирующей («ПАФОС»). Aston Health является партнером данного регистра. В своем выступлении Ирина Петровна отметила, что мутация в гене ACVR является обязательным условием в запуске неконтролируемой оссификации у человека. Кроме типичной мутации в гене ACVR (p.Arg206His), встречаются и очень редкие мутации (р.Gin207Glu; p.Gly328 Glu; p.Gly356Asp) с уникальными клиническими проявлениями.

В Российской Федерации выявлено 55 пациентов с ФОП, в 2024 году выявлено 4 новых пациента. Главной особенностью ФОП является своевременная диагностика и применение необходимых медикаментозных препаратов для предотвращения тяжелых последствий развития болезни, а основным врачом в наблюдении и лечении пациентов с ФОП остается ревматолог.

В этой связи, была отмечена важная роль и необходимость ведения Регистра Пациентов с Фибродисплазией Оссифицирующей прогрессирующей («ПАФОС»). В настоящий момент в Регистр «ПАФОС» включено 29 пациентов с ФОП, с клиническими данными, с результатами лучевой диагностики и получаемой терапией.

Регистр «ПАФОС» решает множество задач.

 Для манифестации заболевания необходимы триггеры. Чаще всего к ним относятся различные механические воздействия: биопсия, мануальная терапия, травмы и др.  

 Основными принципами и методами лечения ФОП являются:

• терапия, направленная на обострения (появление новых узлов с припухлостью, гипертермией, болезненностью или обострение уже существующих узлов);
• терапия, направленная на предотвращение образования новых узлов с припухлостью, гипертермией, болезненностью или обострения уже существующих узлов.

Регистр «ПАФОС» позволяет прояснить особенности течения ФОП на получаемой лекарственной терапии.

В 2024 году в клиническую практику были внедрены результаты клинических исследований препарата Паловаротен. Паловаротен оказывает патогенетическое действие, уменьшает объем оссификатов у пациентов с ФОП. К настоящему времени накоплен большой положительный опыт применения Тофацитиниба в лечении ФОП.

Работа Регистра проводится под руководством Ассоциации медицинских генетиков совместно с ведущими научными медицинскими центрами РФ:

• ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой;
• ФГБНУ «МГНЦ»;
• ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» МЗ РФ.

Техническое сопровождение Регистра «ПАФОС» осуществляется компанией Aston Health.

Участники конференции:

Никишина Ирина Петровна – к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»

Кенис Владимир Маркович – д.м.н., заместитель директора ФГБУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и Американской академии церебрального паралича

Арсеньева Светлана Владимировна - Врач-педиатр, детское ревматологическое отделение ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой

Маткава Валерия Георгиевна - Младший научный сотрудник, лаборатория ревматических заболеваний детского возраста ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»

Степаненко Наталья Юрьевна - Медицинский психолог, детское ревматологическое отделение ФГБУ «НИИР им. В.А. Насоновой»

Рапекта Светлана Ивановна - Врач челюстно-лицевой хирург ФГБОУ ВО «ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера»

Розина Дарья Андреевна - Врач-анестезиолог, реаниматолог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Иванов Роман Александрович - Врач-дерматовенеролог НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

Дан Иван Манвелович - Врач травматолог-ортопед ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» (ЦИТО)

Сермягина Ирина Геннадьевна -Врач лабораторный генетик, лаборатория молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»

Деев Роман Вадимович - Заместитель директора «НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына», ГНЦ ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского»

Глазырина Анастасия Александровна - Заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»